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Enfermedades Huérfanas
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El Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas, tiene como objetivo crear conciencia de esas patologías poco frecuentes que se presentan en el país.

De acuerdo con el Ministerio de Salud, se denominan enfermedades raras a todas aquellas que afectan a un número pequeño de personas, en comparación con la población en general.  Son potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad.

Según datos del Ministerio de Salud, en Colombia fueron reconocidas 2.236 patologías de este tipo en 2023 y se han reportado 92.580 pacientes, de los cuales 56,6% corresponde a mujeres.

Según el reporte en el registro nacional de personas con enfermedades huérfanas-raras, el 51,7% de las personas que las padecen están en Antioquia, Valle del Cauca y Cundinamarca.

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“Apoyamos y promovemos el trabajo mancomunado entre diferentes sectores y organizaciones del país, para llamar la atención en la equidad de oportunidades sociales, servicios médicos, acceso a un diagnóstico temprano y terapias innovadoras para las personas que viven con una enfermedad rara”, indicó Carlos Mejía, director médico de la unidad de enfermedades raras de Chiesi para Latinoamérica.

En el marco de este día, se realizaron diferentes actividades por parte de Chiesi Farma que promueve “Play The Rare Game”, con el fin de sensibilizar las enfermedades raras a escala global, en el marco del Torneo de las Seis Naciones Guinness 2024.

“Resulta necesario trabajar para enfrentar el subdiagnóstico que existe y poder ofrecer alternativas a los pacientes y sus familias, basadas en la innovación y la comprensión de todas sus necesidades", agregó.

Destacó que aproximadamente un 80% de las enfermedades raras se producen por una alteración hereditaria. No obstante, esto no siempre facilita el diagnóstico, especialmente si no hay antecedentes en la familia que hagan sospechar de una condición concreta cuando empiezan a manifestarse los síntomas.

“A lo largo de su vida, las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias, pueden llegar a enfrentar múltiples formas de discriminación social, así como a retos comunes en el acceso al diagnóstico y la atención”, añadió.

Agregó que en el ámbito médico, las 'cebras' se usan para referirse a una enfermedad rara, por lo que este ha sido el símbolo que enmarca a cada uno de los pacientes. Este año, los colores celebran a cada uno de los protagonistas. 

“Así como las cebras tienen su propio patrón único de rayas, los pacientes con enfermedades raras pueden tener su propio conjunto único de síntomas. Son seres especiales que requieren del apoyo de los diversos entes sociales", señaló el médico Carlos Mejía.

Entre tanto, la directora de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal, Acopel, Luz Victoria Salazar, dijo que se viene trabajando en la eliminación de las barreras que enfrentan los pacientes de enfermedades raras (ER), que van desde el diagnóstico hasta el tratamiento y la continuidad en los procesos médicos.

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Destacó que según los expertos, el 80% de las enfermedades raras tiene algún origen genético.

“La mayoría de ellas no tiene un tratamiento específico y afectan especialmente la capacidad física de los pacientes, sus habilidades mentales, además de generar múltiples dolores crónicos", dijo.

La especialista agregó que "ese panorama se añade a otros más preocupantes como son los diagnósticos tardíos y la falta de atención a tiempo y de manera consistente. Según los especialistas, los médicos pueden tardar entre 5 y 10 años después de iniciados los síntomas para entregar un diagnóstico certero de estas patologías".

Fuente

Sistema Integrado de Información

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