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Causas del enanismo, ¿qué es la acondroplasia?
Causas del enanismo, ¿qué es la acondroplasia?
Pixabay

Si bien todos en algún momento se han topado con una persona que sufre enanismo, existe cierto desconocimiento sobre las causas de este enfermedad y cómo se desarrolla con el paso del tiempo. 

Aquellas personas que tienen estatura más baja que el promedio de la población, por lo general padecen esta condición por una condición genética o una enfermedad. Sobre esta primera, el trastorno genético más frecuente es conocido como acondroplasia,  poco frecuente y que causa problemas con el desarrollo de hueso, cartílago y tejido conectivo.

De acuerdo con MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, este trastorno tiene como causa principal un cambio (mutación) en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos, que en palabras más simples, quiere decir que hay una alteración en este cromosoma del ADN que evita el crecimiento de los huesos y evita el desarrollo principalmente del crecimiento de huesos en los brazos y piernas. 

Generalmente, las personas que padecen acondroplasia tienen una estatura promedio por debajo de los 4 pies 6 pulgadas (137 centímetros). 

Si bien la causa más común del padecimiento de enanismo tiene que ver con la acondroplasia, otras de las causas de esta condición tiene que ver con el síndrome de Turner, deficiencia en la hormona del crecimiento, así como también deficiencia en otras hormonas y en la nutrición. 

Cabe resaltar que comúnmente existen dos tipos de enanismo: el enanismo de tronco corto y el enanismo de extremidades cortas. 

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Causas del enanismo, ¿qué es la acondroplasia?
Causas del enanismo, ¿qué es la acondroplasia?
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¿En qué se diferencia el enanismo de la acondroplasia? 

Si bien la acondroplasia es una causa de esta condición, se diferencia de otros tipos, teniendo en cuenta que hay personas con enanismo que suelen tener una inteligencia normal. 

No obstante, quienes padecen acondroplasia (aproximadamente el 70% de los casos de enanismo en el mundo), tienen los brazos y piernas más cortos en comparación a la cabeza y columna vertebral. 

¿Cómo se diagnostica el enanismo? 

Para saber si un niño padece enanismo. hay que tener en cuenta que la acondoplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, según indica MedlinePlus. 

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Esto quiere decir que si un niño recibe el gen defectuoso por parte de uno de los padres, padecerá el trastorno. 

En cuento a las probabilidades de padecer este trastrno, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno si uno de los padres tiene el gen. En caso de que los dos padres tengan la enfermedad, la probabilidad de que el bebé tenga la afectación es del 75%. 

"Sin embargo, la mayoría de los casos (aproximadamente 80%) aparecen como mutaciones espontáneas. Esto quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la afección", indica la enciclopedia citada. 

Fuente

Sistema Integrado Digital

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