Científicos colombianos hallan método para detectar enfermedades inmunes en niños

“Dado que la Fundación Valle de Lili es centro de referencia para los niños con inmunodeficiencias primaras, se viene atendiendo por un grupo multidisciplinar que incluye inmunoalergia pediátrica, efectología pediátrica, hematocrogia pediátrica y genética”, afirmó el residente.

Agregó que “en ese estudio la población de análisis fueron todos los niños entre los 0 y los 14 años que tenían un diagnóstico de inmunodeficiencia primaria, algunos ya con una caracterización genética, un estudio molecular como tal, otros todavía no y básicamente queríamos buscar cuáles eran las manifestaciones en la piel que ellos habían presentado en el transcurso de su enfermedad”.

Como resultado de dicho estudio, el doctor López resalta que “los niños presentan infecciones cutáneas superficiales a repetición, lo que conocemos como piodermitis, infecciones virales como por ejemplo verrugas que son recalcitrantes o de difícil manejo que no responden a los manejos de primera línea, y en tercer lugar pacientes con dermatitis atópica severa, también de difícil manejo”.

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Por otra parte y de acuerdo con la pediatra Manuela Olaya, especialista en inmunoalergología e integrante del grupo multidisciplinar, esta patología por considerarse una enfermedad huérfana, puede tardar hasta 5 años en diagnosticarse.

“Hay que aclarar que las inmunodeficiencias primarias son un grupo de más o menos 350 enfermedades que son raras, de poca frecuencia en la población general, consideradas por los gobiernos como enfermedades huérfanas que en nuestro país tienen un retraso de diagnóstico más o menos de 5 años, lo cual hace que empecemos tratamientos muy tardíamente”, resalta la especialista.

Agrega que, “lo que se ha evidenciado es que en cada país estas enfermedades pueden tener algunos signos diferentes. Sí compartimos con el mundo entero los signos mayores de alarma para su identificación, pero cada vez vemos que tenemos alteraciones genéticas de novo o nuevas en nuestra población”.

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A su vez, Olaya destaca que, “el poder caracterizar esto, ver cuáles son las manifestaciones en piel se pueden convertir en un signo de alarma para estos médicos que les llegan estos pacientes como primer contacto con los entes de salud y así tenerlos en cuenta y derivarlos mucho más rápido a los médicos especializados en las defensas y así dar un tratamiento oportuno que cambia la historia natural de estas enfermedades”.

Este trabajo viene siendo desarrollado desde el año 2013 por un grupo multidisciplinar de médicos especialistas integrado por: Dra. Manuela Olaya, inmunoalergóloga pediatra e investigadora principal; Dra. Laura Torres Canchala, del Centro de investigaciones clínicas de la Fundación Valle del Lili; Dra. Paola Pérez, infectóloga pediatra; Dr. Jaime Patiño, infectólogo pediatra; Dr. Diego Medina, hemato-oncólogo pediatra; Dr. Harry Pachajoa, genetista y el Dr. Andrés Vidal, dermatólogo.

Con dicho avance, los galenos obtuvieron un galardón en el IV Congreso Colombiano de especialidades dermatológicas y II congreso de terapéutica dermatológica del Colegio Ibero Latino Americano de dermatología Teracilad 2019, realizado recientemente en Cartagena, por su aporte a los avances para la medicina frente a estos casos que ahora pueden ser diagnosticados a tiempo.