Terapia génica, el camino que siguen científicos para tratar la atrofia muscular espinal
Investigadores del Hospital Universitario San Ignacio realizarán el estudio de esta terapia que cambiaría la genética de las personas.
Colombia hará parte del primer estudio clínico con terapia génica para pacientes con Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad huérfana que en el país afecta a cerca de 180 personas.
La autorización del Invima permitirá que médicos expertos del hospital San Ignacio y la Universidad Javeriana en Bogotá lideren la investigación de un tratamiento que le devuelve la esperanza a estos pacientes de tener una mejor calidad de vida.
El médico genetista Ignacio Zarante, aseguró que la Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad catastrófica que hace que las neuronas de las personas, no produzcan movimientos en todos los músculos.
“Es importante señalar que esta situación es causada por una alteración genética que hace que no se produzca una proteína para hacer sobrevivir las neuronas de nuestro sistema nervioso central”, dijo.
El especialista calificó como una muy buena noticia el aval del Invima para adelantar este estudio que abre la puerta a un tratamiento.
“Esta investigación es de una nueva terapia que estamos evaluando para saber si va tener el impacto que tenido en otros estudios de mejorar la vida ya la movilidad de los pacientes y la calidad de vida de sus familias”, subrayó.
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Participantes
La coordinadora del Grupo de Investigación Clínica del Invima, Sindy Pahola Pulgarín, destacó el trabajo de los profesionales de la salud que realizarán la búsqueda de los pacientes para este estudio.
“En esta investigación podrán participar pacientes con Atrofia Muscular Espinal tipo 2 que se encuentren entre los 2 y los 18 años de edad y que no hayan recibido tratamiento previó”, indicó.
Resaltó que para que el Invima autorizara el estudio en el país se hizo un análisis de las investigaciones realizadas a nivel internacional.
“Para el desarrollo de este estudio en Colombia se contó con una evaluación articulada entre el Invima, la Asociación colombiana de médicos genetistas el Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana, los cuales durante varios meses hicieron una evaluación de todos los estudios que se vienen desarrollando a nivel mundial y se lograr establecer un balance de riesgo beneficio favorable que permitiera la participación de pacientes colombianos”, explicó.
Esperanza para pacientes y familiares
María Isabel Acevedo, presidenta de la Fundación Atrofia Muscular Espinal Colombia, afirmó que esta investigación que se realizará a lo largo de dos años en Colombia.
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“La Organización de la Fundación Atrofia Muscular Espinal Colombia tiene 180 pacientes en su registro, somos una organización sin ánimo de lucro donde ofrecemos orientación a las familias que tengan un ser querido con esta enfermedad.
“Es muy importante este estudio porque nos abre la puerta para que otros medicamentos puedan ser utilizados para el tratamiento de esta enfermedad con terapias innovadoras, además, tenemos la posibilidad que los pacientes adquieran los medicamentos una vez terminen el estudio y que sea Colombia un referente para los estudios clínicos de enfermedades huérfanas es muy importante”, recalcó.
Añadió que tienen la esperanza que este medicamento pueda funcionar para las personas a las que se les diagnostica la enfermedad huérfana.
“Solo el 5 % de las enfermedades raras tienen acceso a tratamiento farmacológico y la Atrofia Muscular Espinal es una de ellas”, apuntó.
Acevedo señaló que para ella, como representante de la organización pero como madre al tener dos niñas de 6 y 21 años con atrofia Muscular Espinal, este estudio es una luz de esperanza para que sus hijas y los demás pacientes tengan un tratamiento que les permitiría tener una mayor proyección y calidad de vida.
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La investigación
Pero, ¿En qué consiste el tratamiento? El médico genetista Fernando Suárez Obando, del Hospital San Ignacio, aseguró que esta iniciativa médica ya se viene desarrollando en otros países con buenos resultados.
“La terapia génica es reemplazar el gen que está alterado de la padece la enfermedad, teniendo en cuenta que esta nace con el gen alterado y a través de un vector de le aplica un gen bueno y ese nuevo gen hace que las células recuperen su función”, señaló.
Explicó que la aplicación del medicamento se hace directamente en la espalda a lo largo de la columna, para tener una efectividad mayor en la zona afectada.
“Es una sola dosis. Se aplica en la parte lumbar de las personas y al paciente se le hace el seguimiento con un equipo profesional en todas las áreas de la medicina que estarán muy atentos de su evolución”, afirmó.
Según el experto, la participación es de los pacientes es gratis siempre y cuando cumplan con los requisitos para recibir el medicamento elaborado en Estados Unidos.
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“Es un tratamiento con un medicamento que se puede decir que se está muy cerca a la cura, porque la terapia génica nos lleva a un punto donde se corrige el daño genético con el que nació la persona y se puede pensar que estamos muy cercanos al concepto de curar la enfermedad”, formuló.
Estricta vigilancia
Son cerca de cincuenta profesionales de la salud entre médicos, genetistas, neuropediatras, enfermeras y fisioterapeutas los que harán parte de esta investigación que le apunta a una cura de una enfermedad que tenía una baja expectativa de vida.
“El Hospital San Ignacio tiene una oficina dedicada a la Investigación clínica y nos hemos preparado para recibir este tipo de medicamentos que son especial al ser prácticamente que únicos para cada persona, porque aquí se ha poner en marcha todo lo que se requiera desde la hospitalización, seguimiento clínico, valoración por médicos, fisioterapeutas y lo que necesite para su recuperación”, expresó.
Sostuvo que este estudio es de eficacia y seguridad, pero siempre se va a tener un riesgo, pero este medicamento ya ha superado todos estos puntos de la investigación por lo que es seguro para los pacientes.
“Sin embargo, siempre vamos a estar atentos a cualquier reacción que se pueda tener, como las alergias”, añadió.
De esta forma Colombia hará parte de este estudio mundial que de forma simultanea se realizará en otros países de América Latina, Europa, Asia y África, donde médicos e investigadores sueñan con encontrar una cura a una enfermedad genética que, aunque es poco frecuente es muy severa en las personas que la padecen.
Las personas interesadas en participar en el estudio pueden ingresar a la página del Hospital Universitario San Ignacio, donde podrán buscar la sección de investigación y completar el formulario electrónico, para que los coordinadores del estudio los puedan contactar y hacer todo el trámite de valoración de los pacientes y establecer si son aptos para la investigación.
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