Así se conmemorará el Día Mundial de Enfermedades Huérfanas

Desde hace 14 años se conmemora el Día Mundial de Enfermedades Huérfanas, con el propósito de visibilizar las enfermedades poco frecuentes y sensibilizar a la población general sobre las condiciones que tienen las personas que las padecen.  

Según los registros del Ministerio de Salud, la población con Enfermedades Huérfanas supera los 60.000 pacientes, siendo las mujeres (54%) las más afectadas.  

El próximo domingo 27 de febrero se emitirá por plataformas y redes sociales un noticiero dedicado a informar sobre los diversos avances, experiencias, retos, historias de vida y ejemplos de logros artísticos, deportivos, de inclusión laboral y educativa que ocurren a lo largo y ancho del país con los pacientes. 

Informar para actuar con conocimiento de causa, es el objetivo que tiene este espacio informativo virtual, con el cual se pretende resaltar que las noticias de la población de enfermedades huérfanas no solo ocurren el último día del mes, sino que son materia de interés en el transcurso del año, toda vez que se desarrollan proyectos, leyes, resoluciones y novedades que buscan ampliar la cobertura de derechos plenos de los pacientes y familias. 

El Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, ENHU,  que reúne a 22 asociaciones dedicadas a prestar apoyo integral a los pacientes de diferentes patologías y otros 8 colectivos que operan en diversas zonas del país, han incrementado año tras año el alcance del evento al cual se vinculan entidades públicas, privadas y organismos de control, así como especialistas de diversas áreas de la medicina y sociedades científicas como la Asociación de Genética Humana, la Asociación de Sociedades Científicas y la Asociación de Médicos Genetistas. 

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En diciembre de 2021, la Organización de Naciones Unidas adoptó, por consenso de los 193 Estados miembros, la primera resolución de la historia sobre “cómo abordar los desafíos de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias”. Se reconoció el mayor riesgo de estigmatización y discriminación con la que viven los pacientes con una enfermedad huérfana. En este sentido, Luz Victoria Salazar, presidenta del Consejo directivo del ENHU, indica que resulta pertinente resaltar una vez más la necesidad de vencer todas las barreras de acceso en salud para diagnósticos tempranos y atención oportuna e integral para los pacientes.   

Las enfermedades huérfanas en Colombia 

De acuerdo con Dina Grajales, presidenta de la Fundación Ayúdanos a Respirar y miembro del ENHU, actualmente la principales barreras que enfrentan los pacientes y sus familias son: dificultad en obtener un diagnóstico preciso y temprano, opciones de tratamiento limitado, poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad, dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento, en algunos casos tratamiento de alto costo, dificultad para solicitar servicios médicos, de financiación o asistencia, sensación de aislamiento y falta de información.    

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Múltiples colores, múltiples sectores 

Según Joana Mendivelso, directora de la fundación CdL Colombia, miembro del Observatorio ENHU en la conmemoración número 14, estarán vinculados tomadores de decisión como el Ministerio de Salud, el Ministerio de Educación, la Alta Consejería presidencial para la Discapacidad, y el SENA, así como los organismos de control sobre el cumplimiento de los derechos de esta población afectada por más de 2.200 enfermedades según el registro del Ministerio de Salud. “Aspiramos a contar con la participación de más de 4.000 personas conectadas al evento entre pacientes, familias y población en general”, señaló