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Laboratorio clínico
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Desde el 2008, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras el último día del mes de febrero, haciendo que sea un mes importante en el calendario.  

Esa característica es precisamente, la base de la definición que la Organización Mundial de la Salud da a un grupo de 5.000 enfermedades plenamente identificadas, llamadas raras, huérfanas y olvidadas, sumadas a otras 2.000 ultra raras, todas con baja prevalencia en la población. De tal forma que una enfermedad entra al grupo cuando el número de afectados por ella es menor a 5 casos por cada 10.000 personas, de allí que entre el 6 y el 8 por ciento de la población mundial las padece. 

En Colombia una enfermedad es rara o huérfana si tiene una prevalencia de 1 por cada 5.000 habitantes.  

La doctora Marcela Gálvez, genetista y directora médico-Científica de Gencell Pharma IPS, explicó que “es muy importante decir que las enfermedades de este tipo, en su gran mayoría, 80 % son de origen genético. Dentro del 20 % restante existen enfermedades de origen infeccioso, inmunológico y neoplásico como es el caso de algunos cánceres con poca incidencia en la población, además estas son enfermedades crónicamente debilitantes, graves y que amenaza la vida”.  

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La experta también añadió que, dentro de las enfermedades raras de origen genético muchas se dan desde el nacimiento, pero otras pueden aparecer en la adolescencia, e incluso en la adultez como la enfermedad de Huntington “que se manifiesta usualmente después de los 40 años con un pronóstico devastador y neurodegenerativo”.  

En Colombia existen pruebas diagnósticas altamente especializadas y confiables, con tecnología de avanzada que permiten diagnosticar con certeza y rapidez si una persona padece una enfermedad huérfana de origen genético, facilitando el diagnóstico y obviamente, orientando el tratamiento, pues muchas de estas patologías tienen manejos estandarizados que favorecen la calidad de vida y minimizan los síntomas.  

Escenario de oportunidades  

En Colombia, el panorama de las enfermedades huérfanas no es muy diferente al de otras naciones del continente o del mundo. Existe una normatividad que regula ciertos aspectos en materia de atención y coberturas consignados en la Ley 1392 de 2010 con ajustes en el 2011 y 2015, enfocados en los tratamientos, en asegurar un trato igualitario y en elegir a los pacientes como sujetos con especial protección del Estado.   

Hoy, con la recién expedida resolución 1871 del 19 de noviembre de 2021, se ha conformado y reglamentado la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas / Raras creando así, un espacio de participación para el diseño y divulgación de las acciones de política pública, en aras de mejorar la vida de quienes tienen estas enfermedades y de sus familias.   

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Un paso importante para las 58.032 personas incluidas en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas con corte a 31 de diciembre de 2020. Cabe resaltar que, como en otros casos, existe en el país un subregistro alto de pacientes, lo que dificulta su identificación y en consecuencia, los diagnósticos.  

“Por otra parte, la naturaleza de ‘raras’ de estas enfermedades, hace muy difícil que todos los profesionales de la salud las reconozcan, mucho más si ni siquiera, se han diagnosticado en el país. Asimismo, es común que la industria farmacéutica tenga poco interés en las enfermedades con mínima prevalencia y, por tanto, estos pacientes usualmente no tienen tratamientos específicos, sino manejos sintomáticos”, indicó la doctora Gálvez.  

  

Fuente

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