Secuencia completa de un genoma humano: ¿Para qué sirve el histórico logro?

Lograr la primera secuencia completa de un genoma humano, es para los expertos en Colombia y en el mundo, uno de los grandes avances en materia científica que tiene un gran impacto para la salud.

El médico genético, Juan José Yunis Londoño, profesor de Patología, integrante de la Facultad de Medicina y del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia, afirmó en RCN Mundo que este es un gran paso, 21 años después de cartografiar cerca del 92 % del genoma humano, quedando pendiente el 8 % de la secuencia.

“El proyecto del genoma humano presentó una regiones que no habían sido secuenciadas, porque eran muy repetitivas y por ende difíciles de realizar una secuencia en esa región; pero este Consorcio T2T (Telómero a Telómero), acaba de secuenciar la totalidad del genoma y con eso se completa la información genética, que nos hacía falta y que nos puede dar luces para entender algunas enfermedades genéticas, para mejorar su diagnóstico", indicó.

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Agregó que además se puede tener una detección oportuna de esas enfermedades, pensando en ofrecer un adecuado tratamiento.

 “De esta forma podremos usar predicciones de la medicina con el propósito de conocer, la susceptibilidad de las personas a las enfermedades”, manifestó.

Dijo que ahora podrán tener la fotografía completa del genoma humano, para entender el comportamiento de algunas enfermedades que no se comprendían al no tener toda la información del genoma.

“Hay muchas enfermedades que son muy complejas y no son fáciles de diagnosticar, como las neurodegenerativas y los diferentes tipos de cáncer, donde los métodos actuales permiten tener unas eficiencias diagnósticas buenas pero no son 100 % efectivas, por lo que toda esta información genómica que se tiene con la culminación de este tipo de proyectos, permiten un mayor conocimiento que esperamos desde el punto de vista genético y molecular el diagnóstico de las enfermedades”, manifestó.

Apuntó que los mecanismos que producen las enfermedades son muy diversos y no son uno solo.

“Esto va a permitir a futuro, si se llega a detectar que hay alguna enfermedad genética causada por alguna alteración en el genoma, se buscará corregirla antes de que se hayan producido los daños por ese defecto genético, esperamos que en un futuro se pueda lograr el diagnóstico de muchas otras enfermedades que permitan tener una mejor expectativa de vida de las personas, logrando tratar enfermedades mucho más temprano”, añadió.

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Por su parte la médica genetista Carolina Rivera, Presidenta de la Asociación Colombiana de Genética Humano y líder del servicio de genética de la Fundación Cardioinfantil, afirmó  que este es un paso no solo para diagnosticar enfermedades sino que también en la creación de medicamentos que permitan tener una recuperación de las enfermedades.

“Esto nos permite tener un mayor conocimiento no solo de las enfermedades genéticas, sino como la genética influye en las enfermedades comunes y cómo podemos beneficiarnos creando medicamentos, saber como suministrarlos, pero también realizando ajustes en la alimentación, teniendo en cuenta la información genética”, dijo.

Afirmó que también se podrán realizar distintos tratamientos que permitan una mejor y rápida recuperación de las personas.

“Vamos a llegar a la adición del genoma y la terapia génica,  pero sobre todo tener un diagnóstico oportuno antes de que aparezcan enfermedades como el cáncer, estos test genéticos nos permiten detectarlo antes de tener síntomas y en caso de que se pueda, realizar alguna cirugía preventiva, por lo que es un gran avance”, sostuvo.