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Hoy es el día mundial de este síndrome.

Niña
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Asociación Colombiana de Endocrinología pediátrica.

Según la Asociación Colombiana de Endocrinología pediátrica (ACEP), el síndrome de Turner es una patología que solo afecta a las mujeres y se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual), o si está incompleto.

Cuando una mujer presenta esta condición, las consecuencias más frecuentes son estatura muy baja y que sus ovarios no funcionen de forma adecuada. 

La especialista y presidente de la Asociación, Estefanía Pinzón, expuso que la patología puede variar según la mujer. Precisó que muchas veces sus síntomas son leves y no afectan, pero agregó que pueden suceder casos más graves que ponen en riesgo la vida de las niñas y mujeres con esta condición. 

“Los síntomas que se pueden presentar al nacer son: manos y pies hinchados, estatura y peso bajo, soplo en el corazón; pliegues de piel en el cuello; entre otros. Posteriormente la mayoría de niñas con síndrome de Turner no pueden iniciar la pubertad, además de que crecen de forma mucho más lenta frente a niñas de su misma edad y pueden presentar dificultades en algunos aspectos de aprendizaje como en las habilidades matemáticas”, sostuvo Pinzón. 

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Asimismo, el endocrinólogo Martín Toro, indicó que las consecuencias de este padecimiento son en la mayoría de las mujeres la infertilidad, problemas renales, osteoporosis, alteraciones auditivas, ortopédicas, problemas visuales e hipertensión arterial severa. 

“No existe una forma de prevenirse, aunque el síndrome de Turner en la mayoría de los casos no es hereditario, tiene un origen genético, ya que este puede ser causado por un error aleatorio en el esperma o el óvulo de alguno de los progenitores, lo que origina la falta del cromosoma X”, sostuvo Toro. 

Por su parte, el endocrinólogo pediatra Juan Pablo Llano, señaló que las niñas con síndrome de Turner suelen requerir hormona de crecimiento, un tratamiento aprobado en Colombia por el El Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos (Invima), para aumentar su estatura. 

“Existen estudios de seguridad a largo plazo, que indican que hay mejoría en la salud en general y además en el pronóstico de talla, con el fin de alcanzar una talla similar al resto de la población media”, puntualizó.

Llano indicó que las pacientes suelen también requerir tratamiento hormonal para inducir la pubertad y todos los cambios físicos y mentales relacionados con la adolescencia, que les brinda en un futuro la posibilidad de tener hijos a estas mujeres.

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“Para los diferentes procesos que vive una mujer con síndrome de Turner, es importante entender sus necesidades físicas y emocionales, por esto el apoyo psicológico hace parte importante del manejo integral de niñas, mujeres y sus familias”, sostuvo. 

¿Cómo identificarlo?

Según los especialistas, se puede realizar un diagnóstico prenatal para realizar esta prueba se toma el ADN del bebé en la sangre de la madre (análisis para la detección de ADN fetal libre o análisis para detección prenatal no invasivo).

La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner, en algunos casos muestra una acumulación de líquido en la parte trasera del cuello, riñones anormales o anomalías cardiacas”, indicó la ACEP. 

La asociación señaló que después del nacimiento del bebé por los síntomas del síndrome de Turner, se realiza una prueba de cariotipo, donde se observa el conjunto de cromosomas que tiene cada individuo.

Esta prueba se realiza usualmente en la sangre de la paciente o un raspado de mejilla (frotis bucal). El análisis de cromosomas declarará si se presenta algún problema con el cromosoma X.

Fuente

Sistema Integrado de Información

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